Полностью публикация приведена в формате PDF:

Скачать/Просмотреть

(Для просмотра необходима программа Adobe Reader или ее произвольный аналог).

Раздаточный материал: информационные листы с изображением родословной по гемофилии английской королевы Виктории и текстом об основных принципах лечения наследственных заболеваний.

Ход урока

Учитель: Мы заканчиваем изучать тему «Генетика». На прошлом уроке вы составляли синквейны. Обратимся к самым удачным из них.

(Ученики по просьбе учителя зачитывают синквейны.)

Ген

Маленький, неделимый.

Наследуется, изменяется, определяет признак.

Нарушение гена - причина болезни.

Удивление.

Генетика

Современная, перспективная.

Объясняет, выводит закономерности, прогнозирует.

Ее развитие - здоровье общества.

Ответственность.

Изменчивость

Неожиданная, неопределенная.

Возникает, проявляется, наследуется.

Это общее свойство живого.

Мутация.

Учитель: На сегодняшнем уроке мы расширим представление о наследственных заболеваниях и патологиях развития, выясним возможность их предупреждения и лечения, закрепив при этом основные понятия и закономерности генетики.

В 1986 г. в Западном Берлине состоялся Международный конгресс генетиков. По материалам конгресса была издана книга «Генетика в искусстве». В нее вошли фотографии и репродукции скульптур и картин, в которых нашли отражение различные наследственные патологии. Моделями для этих произведений служили люди, страдающие наследственными заболеваниями. Созданы эти произведения в различные исторические эпохи, например: Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна» (XVI в.); Диего Веласкес «Менины» и «Портрет Себастьяна Морро» (VII в.), Михаил Врубель «Портрет сына»

(XIX в.).

Генетиками были изучены все иллюстрации картин и фотографии скульптур с точки зрения диагноза.

Какие наследственные заболевания и патологии изображены на этих картинах?

(Полидактилия, ахондроплазия, «заячья губа».)

Какие еще наследственные заболевания вы можете назвать?

(Ихтиоз, гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, брахидактилия и др.)

О чем свидетельствуют эти картины?

(Наследственные заболевания сопровождали человечество с давних времен.)

Можно ли предупреждать и лечить наследственные заболевания?

I. Исследование родословных с целью выявления причин наследственных заболеваний

Исследование родословной по заболеванию, связанному с генной мутацией

Учитель: Английская королева Виктория - красивая, здоровая женщина - родила восьмерых детей. В семье последнего русского императора наследник был болен гемофилией. Посмотрим на родословную потомков королевы Виктории. Она вошла в историю медицинской генетики как один из хорошо документированных примеров наследования гемофилии.

Ход исследования:

1) Единичны или множественны случаи гемофилии?

(В семье отмечено множество случаев проявления гемофилии.)

Вывод: заболевание имеет наследственную природу.

2) Представители какого пола проявляют признаки этой болезни? (Среди больных только особи мужского пола.)

Вывод: это заболевание наследуется сцепленно с полом.

3) Определим характер наследования признака. Для этого выделим ветвь родословной, имеющей отношение к семье Николая II. (Ученик рисует на доске родословную.) (См. рис. 1.)

Комментарий ученика: Ключом к решению родословной является III поколение. Родители фенотипически одинаковы, а среди детей проявляется иной фенотип. Значит, этот признак рецессивен, родители проявляют доминантный признак, мать - гетерозиготна по этому признаку, отец - гомозиготен. Все особи мужского пола первого, второго, третьего поколений имеют в своем генотипе по одному доминантному гену, особи женского пола первого, второго и третьего поколений имеют в своем генотипе как доминантный, так и рецессивный ген.

Определить генотипы Ольги, Татьяны, Марии, Анастасии не представляется возможным, они равновероятно могли унаследовать от матери и доминантный, и рецессивный гены.

Вывод: гемофилия наследуется по рецессивному типу.

4) Алексей родился с гемофилией. Вернемся к родословной. От кого унаследовал он этот ген? Ученик анализирует родословную, рассматривая генеалогическую ветвь Российского императорского дома. (Царевич получил ген гемофилии от Александры Федоровны, она унаследовала болезнь от своей матери Алисы, а Алисе она досталась от самой королевы Виктории, которая приходится Алексею прабабушкой.)

5) Обратимся к испанской и прусской линиям родословной королевы Виктории. В III поколении испанского королевского дома мы видим два случая проявления гемофилии: два больных сына у здорового отца.

Прусская линия: Вольдемар и Генрих также больны, хотя их отец здоров.

Каким образом эти представители испанской и прусской линий получили ген гемофилии?

(И в том, и в другом случае сыновья, как и царевич Алексей, получили этот ген от матерей.)

Но ведь сын может унаследовать от матери только Х-хромосому, так как Y-хромосому он наследует от отца.

Какой напрашивается вывод?

(Ген гемофилии наследуется сцепленно с Х-хромосомой.)

Почему он проявляется только у мужчин?

(Ген гемофилии находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога в Y-хромосоме.)

Женщин, гетерозиготных по признаку, сцепленному с полом, называют носителями рецессивного гена. На родословной они отмечены точками в кружках, обозначающих особей женского пола.

6) Существовала ли вероятность рождения здорового сына в этой семье?

Ученик решает задачу:

Ответ: Существует 25% вероятности рождения больного ребенка, 50% вероятности рождения больного и 50% вероятности рождения здорового ребенка мужского пола.

II. Исследование родословных по заболеваниям, связанным с близкородственными браками

Учитель: Познакомимся с родословной семьи, отягощенной другим наследственным заболеванием - фенилкетонурией.

Справка ученика о фенилкетонурии.

III. Медико-генетическое консультирование

Учитель: Медико-генетическое консультирование - одна из организационных форм профилактики наследственных заболеваний. Выделим последовательность действий в случае обращения за консультацией семейной пары, обеспокоенной здоровьем планируемого ребенка.

Составление родословной

Ї

выделение в ней случаев проявления болезни или патологии

Ї

определение характера наследования признака

Ї

Ї

определение типа наследования

Ї

прогнозирование (расчет риска рождения больного ребенка).

В нашей стране медико-генетическое консультирование было организовано в 1929 году Сергеем Николаевичем Давиденковым.

Мы выяснили возможность профилактики наследственных заболеваний. Второй вопрос, стоящий перед нами, - возможность их лечения.

IV. Создание проблемной ситуации

Учитель: Вспомним о заболевании царевича Алексея. Его останки не были найдены среди останков членов царской семьи под Екатеринбургом. В 1941 году в одной из клиник Саратова для душевнобольных находился мужчина, который называл себя Алексеем Романовым. Свое чудесное спасение он объяснял помощью старушки, жившей в лесу, которая нашла его, выходила и даже вылечила от гемофилии. Этот человек приводил такие подробности из жизни царской семьи, включая обстановку царских покоев, имена слуг и прочее, которые мог знать только настоящий наследник. (По материалам книги Э.Радзинского «Господи, Спаси и усмири Россию! Николай II. Жизнь и Смерть».)

Справка ученика о гемофилии.

Учитель: Современная наука располагает фактами, подтверждающими влияние эмоций на свертываемость крови. Эмоциональное возбуждение, страх способны увеличить свертываемость. Возможно, этим объясняется тот факт, что Распутин голосом и взглядом мог останавливать кровотечения у царевича Алексея. Лечат ли гемофилию сейчас? Для того чтобы ответить на этот вопрос, необходимо рассмотреть современные принципы лечения наследственных заболеваний.

V. Лечение наследственных заболеваний

Учитель: Оказывается, в медицинской генетике существует направление, которое позволяет исправить неправильный ген.

Справка ученика о генной терапии.

Виды терапии

Генотерапия Генотерапия

зародышевых соматических

клеток клеток

Инструментом служит вектор - вирус, в геном которого встраивается тот самый ген, который надо перенести и который необходим для нормального функционирования генома больного человека.

Перенос гена - это инфицирование вирусом-вектором отдельных клеток или организма в целом.

Вирус передает организму больного часть своей генетической информации, в том числе и необходимый для лечения ген.

Существующие проблемы:

1) сложно обеспечить точное попадание переносимого гена в нужные для лечения клетки;

2) даже попав в нужные клетки, ген не всегда начинает в ней работать, или его активность оказывается слишком низкой;

3) активность гена может стать опасной для организма (патогенной) в случае, если он «ошибется» адресом;

4) возможны иммунологические реакции на вирус-вектор.

Учитывая большой риск передачи негативных изменений в генах, потомкам запрещается проводить эксперименты на зародышевых клетках, они проводятся только на соматических клетках.

VI. Заключение

Учитель: Наследственное заболевание - тяжелое испытание и для самого больного, и для близких ему людей. Каждый из нас должен помнить не только о своей ответственности за здоровье будущего поколения, но и проявлять милосердие, сострадание к больному, делать все возможное для того, чтобы этот человек чувствовал себя полноправным членом общества. В своей проектной работе, посвященной наследственным заболеваниям, один из учеников нашей школы написал: «Если бы я был президентом, я бы присваивал звание Героя России матерям, воспитывающим детей-инвалидов, в том числе детей с генетическими болезнями, матерям, ведущим за руку детей с синдромом Дауна под любопытными и насмешливыми взглядами, матерям, ставящим крест на своей карьере, а часто и на личной жизни ради детей».

Елена ЛЕВЫКИНА, учитель биологии Центра образования №1927, Москва